Síndrome
de Edwards ou Trissomia do 18
Descrita
em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular
sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma
translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser
original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode
estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente
mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas
a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia
do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.
A
Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são
originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.
Características dos Portadores
Os
portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O
crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das
orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande
distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é
maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas
arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas.
A
morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade,
mas pode ser protelada há quase 2 anos.
Doenças associadas
Como
em todas as trissomias e anomalias genéticas, há sempre doenças associadas e, a
maioria delas são muito graves e de difícil tratamento. A síndrome de Edwards
não é uma excepção, têm várias doenças associadas, entre as quais estão
presentes:
*
Doenças cardíacas;
*
Doenças cerebrais;
*
Deficiência Mental;
*
Patologias Osteo - Auriculares (problemas nas articulações);
*
Mielomeningocelo (é um defeito do desenvolvimento do tubo neural em que existe
herniação da espinhal medula através de um defeito ósseo da coluna vertebral);
*
Anomalias renais (rim em forma de ferradura);
*
Anomalias do aparelho reprodutor.
Como
dá para constatar, são todas doenças complicadas e algumas até raras e
impossíveis de tratar o que torna os portadores desta trissomia mais
vulneráveis à morte.
Cariótipo
Diagnóstico
Pode ser diagnosticada através de ultra-sons
durante a gravidez pode detectar anomalias, porém, isto pode ser confirmado
através da realização de uma amniocintese. As crianças nascidas com
trissomia 18 apresentam, normalmente, um tamanho reduzido ao nascimento. Após o
nascimento, médicos especializados conseguem identificar a doença através da
observação das seguintes características: protuberância na parte posterior da
cabeça, fissuras mais acentuadas na parte exterior dos olhos, boca e maxilar de
dimensões reduzidas, orelhas modificadas, alteração ao nível do tamanho do
punho e dos seus respectivos dedos.
Tratamento
Não há tratamento para a síndrome de Edwards, mas tratamento através de medicamentos para combater alguns dos sintomas são indispensáveis. O tratamento desta doença está direcionado para a proveniência de uma boa nutrição e o tratamento de infecções que são bastantes frequentes e ainda medicamentos que possibilitem um melhor funcionamento do coração do doente. Muitas das crianças nascidas com esta doença apresentam uma grande dificuldade nas questões da alimentação, assim sendo a comida pode ser fornecida através de tubos intra-gástricos ou diretamente através de uma gastrostomia. Para além da parte física do tratamento, é indispensável um bom acompanhamento emocional e psíquico através dos familiares e amigos. As crianças possuem uma esperança de vida muito curta, muitas delas não sobrevivem para além de um ano de vida.
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