Malformações Congênitas
O que são malformações congênitas?
Malformação é o nome usado para descrever os processos anômalos de formação e desenvolvimento de órgãos e tecidos do corpo humano. Congênito significa presente ao nascimento. Dessa maneira, malformações congênitas são alterações de desenvolvimento de órgãos e tecidos presentes desde o nascimento.
O que causam malformações congênitas?
As malformações congênitas podem ser decorrentes de uma infinidade de fatores causais. Esses fatores podem ser divididos em 2 grandes grupos: ambiental e genético. Muitas das alterações congênitas são decorrentes da interação conjunta tanto de fatores ambientais como genéticos. Apesar do embrião humano estar bem protegido no útero, certos agentes ambientais, chamados teratógenos, podem causar interrupções no desenvolvimento quando a mãe é exposta a eles. Teratógeno é qualquer agente capaz de produzir malformação congênita ou de aumentar a incidência de uma malformação em determinada população.
Quais são as causas ambientais de malformações congênitas?
A exposição do embrião ou feto em desenvolvimento a determinadas substâncias ou eventos durante a gestação podem causar malformação. Dentre os eventos durante a gestação, citam-se: uso de medicamentos (p. ex.: fenitoína, misoprostol, lítio) ou substâncias teratogênicas (p. ex.: álcool, drogas, andrógenos e progestógenos), infecções (p. ex.: citomegalovírus, varicela, HIV, Rubéola, Toxoplasmose), falta de nutrientes ou vitaminas (p. ex.: ácido fólico), dentre outras.
Quais são as causas genéticas de malformações congênitas?
Diversas alterações genéticas são relacionadas à gênese de malformações congênitas. Podem ser citadas: alterações dos cromossomos (p. ex.: síndrome de Down), alterações do número de cópia de segmentos cromossômicos (p. ex.: síndrome velocardiofacial), mutações deletérias em mais de uma centena de genes, dentre outras.
Quais são as malformações congênitas mais comuns?
As malformações mais comuns são: anomalias do sistema nervoso (p. ex.: espinha bífida, anencefalia, hidrocefalia), defeitos cardíacos (p. ex.: comunicação interatrial, comunicação interventricular) fendas oro-faciais (p. ex.: fenda laial, fenda palatina), alterações oculares (p. ex.: catarata congênita, glaucoma congênito, microftalmia), alterações das orelhas, alterações do trato digestivo (p. ex.: atresia esofágica, atresia anal), hérnia diafragmática, alterações do trato gênito-urinário (p. ex.: agenesia renal, valva de uretra posterior, hipospádia), defeitos dos membros (p. ex.: membros encurtados, pé torto congênito, polidactilia), alterações esqueléticas (p. ex.: displasias esqueléticas), dentre outras.
Como investigar as malformações congênitas?
O processo diagnóstico de malformações pode ser longo e demorado. Geralmente requer uma história detalhada do paciente e de sua família, interrogatório sobre o pré-natal, parto, período neonatal e evolução clínica. A avaliação também deve incluir um exame físico completo e minucioso e exames subsidiários com o intuito de se realizar uma busca ativa por malformações em outros órgãos ou sistemas. Após esta avaliação inicial, podem ser solicitados testes genéticos.
Como e quando são solicitados os testes genéticos?
Existem diversos tipos de testes genéticos, cada qual indicado para situações específicas. O teste genético deve ser solicitado a partir de uma hipótese diagnóstica clínica.
Referências
CLARSON M. Bruce. Tradução de Fernando Simão Vugman e Ithamar Vugman.
Firth HV, et al. Oxford desk reference – clinical genetics. 2005. Oxford University Press, UK.
MOORE Keith L.. Embriologua Clínica. 5ª Edição. Guanabara Koogan 1996.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD).
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