Saúde Odontológica para pacientes especiais

MICROCEFALIA

Causas e tipos

A microcefalia é provocada por uma insuficiência no desenvolvimento do crânio e do encéfalo, que dá origem a um crânio de tamanho reduzido e a um cérebro inferior ao normal. Embora possa ser provocada por várias situações, é possível distinguir dois tipos de microcefalia.

A microcefalia primária é provocada por uma anomalia genética. Trata-se de um defeito congénito que, embora seja muito pouco frequente, é muito grave, pois provoca um escasso desenvolvimento cerebral, que em alguns casos pode provocar a morte do paciente. Apesar de as crianças afectadas terem um crânio pequeno, com dimensões semelhantes às do maxilar inferior, as orelhas e o nariz são proporcionalmente muito grandes.

A microcefalia secundária pode ser provocada por várias perturbações. Em alguns casos, pode ser originada por um defeito no desenvolvimento embrionário consequente de várias infecções sofridas pela mãe ao longo da gravidez (rubéola, toxoplasmose) ou por uma exposição a radiações ionizantes durante os primeiros meses de gestação. Noutros casos, o problema é provocado por uma fusão prematura dos ossos do crânio (craniosinostose), de causa desconhecida, relacionada com outros defeitos congênitos ou consequente de doenças ósseas como o raquitismo.

      As repercussões da microcefalia são distintas, estando essencialmente dependentes do insuficiente desenvolvimento do cérebro, não obstante este seja directamente provocado por um defeito no desenvolvimento embrionário ou consequência da sua impossibilidade em se expandir, co-mo normalmente ocorre durante a primeira infância.

       A microcefalia primária costuma provocar hipertonia muscular generalizada, paralisia, crises convulsivas e atraso mental.

As consequências da microcefalia secundária dependem do tipo e gravidade da malformação. Como as funções cerebrais estão, na grande maioria dos casos, pouco desenvolvidas, esta situação provoca um atraso mental profundo. Por vezes, caso apenas seja afectado o desenvolvimento de um hemisfério cerebral, acaba igualmente por provocar um atraso mental, apesar de as perturbações motoras serem unilaterais.

Como não existe tratamento, a acção terapêutica cinge-se aos casos em que a fusão dos ossos cranianos é precocemente detectada, devendo-se realizar uma intervenção cirúrgica, nos primeiros meses de vida, para separar os ossos do crânio, cortar as extremidades unidas e separar as lâminas ósseas, podendo reduzir as sequelas.

 Incidência

A microcefalia é uma doença pouco frequente, pois apenas afecta cerca de 1 em cada 40 000 recém-nascidos.

Fontanelas

Em condições normais, o crânio, no momento do nascimento, tem um perímetro de aproximadamente 33 a 36 cm, aumentando de tamanho ao longo dos primeiros anos de vida, acompanhando o crescimento do encéfalo. Este crescimento é bastante pronunciado nos primeiros seis meses, entre 7 a 8 cm, até alcançar os 46 a 48 cm no final do primeiro ano. Este aumento de tamanho do crânio apenas é possível porque os vários ossos que o compõem não estão unidos na altura do nascimento, algo que apenas acontece posteriormente. Esta situação é evidente, sobretudo, numa zona da cabeça do bebé denominada fontanelas, que como ainda não se encontram revestidas pelo osso (como é o caso da fontanela anterior, situada na parte mais elevada e central do crânio, sendo a última a ser fechada pouco antes do final do segundo ano de vida) são sensíveis ao tacto. A regular medição do perímetro craniano e a palpação das fontanelas permitem ao médico controlar o desenvolvimento do crânio e do encéfalo.

Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18

     Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.

A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.

Características dos Portadores

       Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas.

A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.

Doenças associadas

      Como em todas as trissomias e anomalias genéticas, há sempre doenças associadas e, a maioria delas são muito graves e de difícil tratamento. A síndrome de Edwards não é uma excepção, têm várias doenças associadas, entre as quais estão presentes:

* Doenças cardíacas;

* Doenças cerebrais;

* Deficiência Mental;

* Patologias Osteo - Auriculares (problemas nas articulações);

* Mielomeningocelo (é um defeito do desenvolvimento do tubo neural em que existe herniação da espinhal medula através de um defeito ósseo da coluna vertebral);

* Anomalias renais (rim em forma de ferradura);

* Anomalias do aparelho reprodutor.

Como dá para constatar, são todas doenças complicadas e algumas até raras e impossíveis de tratar o que torna os portadores desta trissomia mais vulneráveis à morte.

Cariótipo

Diagnóstico

    Pode ser diagnosticada através de ultra-sons durante a gravidez pode detectar anomalias, porém, isto pode ser confirmado através da realização de uma amniocintese. As crianças nascidas com trissomia 18 apresentam, normalmente, um tamanho reduzido ao nascimento. Após o nascimento, médicos especializados conseguem identificar a doença através da observação das seguintes características: protuberância na parte posterior da cabeça, fissuras mais acentuadas na parte exterior dos olhos, boca e maxilar de dimensões reduzidas, orelhas modificadas, alteração ao nível do tamanho do punho e dos seus respectivos dedos.

Tratamento

     Não há tratamento para a síndrome de Edwards, mas tratamento através de medicamentos para combater alguns dos sintomas são indispensáveis. O tratamento desta doença está direcionado para a proveniência de uma boa nutrição e o tratamento de infecções que são bastantes frequentes e ainda medicamentos que possibilitem um melhor funcionamento do coração do doente. Muitas das crianças nascidas com esta doença apresentam uma grande dificuldade nas questões da alimentação, assim sendo a comida pode ser fornecida através de tubos intra-gástricos ou diretamente através de uma gastrostomia. Para além da parte física do tratamento, é indispensável um bom acompanhamento emocional e psíquico através dos familiares e amigos. As crianças possuem uma esperança de vida muito curta, muitas delas não sobrevivem para além de um ano de vida.

HIDROCEFALIA ( VÍDEO )

Hidrocefalia

     O líquido cefaloraquidiano (líquor) é produzido constantemente dentro dos ventrículos cerebrais. Em pessoas normais, o líquor normalmente flui através de vias de um ventrículo ao próximo, e então para fora do cérebro, descendo para a medula espinhal.

      Se as vias de drenagem do líquor forem obstruídas em algum ponto, o fluído se acumula nos ventrículos do cérebro, causando neles um inchaço - resultando na compressão do tecido ao redor. Em bebês e crianças, a cabeça se alargará; em crianças mais velhas e adultos, o tamanho da cabeça não aumenta porque os ossos que formam o crânio já estão completamente unidos.

Causas:

A Hidrocefalia é causada pela inabilidade de drenagem do líquor na corrente sanguínea. Existem muitas razões pelas quais isto pode acontecer:

Tumor cerebral - Tumores do cérebro causam inchaço dos tecidos circundantes, resultando em pobre drenagem do líquor.

Meningite - Esta é uma infecção das membranas que recobrem o cérebro. A inflamação e debridação desta infecção pode bloquear as vias de drenagem causando hidrocefalia.

Hidrocefalia Congênita- A hidrocelia, neste caso, está presente no nascimento mas isto não significa que ela seja hereditária.

Prematuridade - Bebês nascidos prematuramente são mais vulneráveis ao desenvolvimento de hidrocefalia do que aqueles nascidos a termo, desde que muitas partes do corpo ainda não estão amadurecidas. A atividade da área que está logo abaixo da linha dos ventrículos no cérebro apresenta um rico suprimento sanguíneo. Seus vasos sanguíneos podem ser facilmente rompidos se o bebê sofrer uma mudança na pressão sanguínea ou na quantidade de fluído no sistema.

                                            

Tipos de Hidrocefalia:

Hidrocefalia Comunicante - Obstrução do fluxo do líquor no espaço subaracnóide após sair do quarto ventrículo. As causas incluem infecções como meningite (a fibrose obstrui o espaço subaracnóide e o fluxo do líquor), bem como falha de absorção, hemorragia subaracnóide ou bloqueio do sangue através de aneurismas.

Hidrocefalia Não-Comunicante- Obstrução do fluxo do líquor no sistema ventricular ou na parte externa do foramen. Geralmente, os sítios de estreitamento são obstruídos. Exemplos incluem cistos colóides os quais obstruem o terceiro ventrículo e tumores do tronco encefálico os quais comprimem o canal entre o terceiro ventrículo e o quarto ventrículo (Aqueduto cerebral, ou de Sylvius).

Hidrocefalia Ex-Vacuo: Algumas vezes o cérebro se retrai em tamanho (como no caso da Doença de Alzheimer), e, como resultado, os ventrículos se alargarão para compensar. Ainda que os ventrículos estejam dilatados, eles não estão sob pressão.

 Tratamento:

O tratamento mais comum para a hidrocefalia é a chamada derivação - um tubo plástico inserido inteiramente dentro da pele que cria uma nova via para o líquor, do cérebro a outra parte do corpo. A derivação controla a pressão por drenar o excesso de líquor, prevenindo então, o agravamento da condição.

Entretanto, a derivação não cura a hidrocefalia e o dano ao tecido cerebral permanece. Este procedimento não é perfeito, pode ser mal-funcionante, pode coagular, causar infecção e mesmo se quebrar.

Ventriculostomia - Ventriculoscópios permitem que novas vias de líquor possam ser criadas no cérebro, ou as antigas possam ser re-abertas.

REFERÊNCIA: : http://www.cerebromente.org.br/n02/doencas/hidrocephalus.htm

Polimicrogiria

Polimicrogiria é uma malformação da organização cortical que se caracteriza por múltiplos pequenos giros separados por espessos e rasos sulcos. O objetivo do presente estudo foi descrever as manifestações clínicas e eletroencefalográficas de pacientes com polimicrogiria, que têm epilepsia e/ou distúrbio específico de linguagem e dos familares dos pacientes com distúrbio específico de linguagem, correlacionando-os com a neuroimagem. Os pacientes foram submetidos a exame clínico e neurológico, com particular atenção aos sinais pseudobulbares, e realizaram eletroencefalograma de rotina com até 4 horas de duração. Quando possível, foram submetidos a vídeo-monitorização. Os dados de neuroimagem foram classificados em: polimicrogiria perisylviana (subdividida em holosylviana, parietal posterior bilateral, generalizada), polimicrogiria hemisférica e polimicrogiria frontal (TEIXEIRA, 2006).

                                              

Achados eletroencefalográficos:

Categorizados em: 

• normal;
• anormal com atividade epileptiforme;
• anormal com atividade não epileptiforme;
• anormal com atividade epileptiforme e não epileptiforme;
• anormal com estado de mal elétrico (EME);
• anormal com atividade epileptiforme contínua e quanto à presença ou não de ativação da atividade epileptiforme pelo sono.

 Foram estudados 40 pacientes: 16 pacientes com polimicrogiria holosylviana, 14 com polimicrogiria parietal posterior, quatro com polimicrogiria generalizada, três com polimicrogiria hemisférica e três com polimicrogiria frontal. Observou-se nos pacientes com polimicrogiria holosylviana: sinais pseudobulbares em 11, hemiparesia em seis sendo um paciente com dupla hemiparesia. Três possuíam deficiência mental e cinco tinham epilepsia. O eletroencefalograma estava alterado em oito pacientes e atividade epileptiforme foi registrada em seis, sendo que em dois foi registrada atividade epileptiforme contínua focal. Entre os pacientes com polimicrogiria parietal posterior bilateral, cinco apresentavam sinais pseudobulbares e um possuía hemiparesia. Nenhum tinha alteração cognitiva ou epilepsia. Apenas um paciente apresentou ao eletroencefalograma atividade epileptiforme focal. Todos os pacientes com polimicrogiria generalizada tinham sinal pseudobulbar, deficiência mental e epilepsia. O quadro motor estava presente em três pacientes e apenas um deles não apresentava atividade epileptiforme no eletroencefalograma. Entre os pacientes com polimicrogiria hemisférica, todos apresentavam sinal pseudobulbar e hemiparesia, dois pacientes tinham deficiência mental e epilepsia, e um paciente atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Nos registros eletroencefalográficos, dois pacientes apresentaram EME focal. Os pacientes com polimicrogiria frontal não possuíam sinal pseudobulbar e em um único paciente foi detectada hemiparesia. Epilepsia estava presente em dois pacientes. No registro eletroencefalográfico, dois exames apresentaram anormalidades não-epileptiformes. Com os dados acima descritos foi possível observar que: os sinais pseudobulbares foram mais freqüentes em pacientes com idade menor ou igual a 15 anos; atividade epileptiforme e lentificação da atividade de base teve associação com epilepsia e alteração cognitiva e o distúrbio específico de linguagem apresentou uma relação inversa com estes achados eletroencefalográficos; a maioria dos nossos pacientes apresentou exame eletroencefalográfico normal; na polimicrogiria holosylviana, as atividades epileptiformes predominaram na região fronto-temporal e as atividades não epileptiformes predominaram na região fronto-centro-temporal; EME ocorreu em polimicrogiria hemisférica e atividade epileptiforme contínua focal ocorreu em polimicrogiria holosylviana bilateral assimétrica com provável displasia cortical associada; a ativação da atividade epileptiforme pelo sono foi um achado freqüente em nossa casuística; existe correlação direta entre as manifestações clínicas e anormalidades eletroencefalográficas e extensão do córtex polimicrogírico (TEIXEIRA, 2006).

Referências: TEIXEIRA, K.C.S. Clinical and electroencephalographic features of patients with polymicrogyria. Universidade Estadual de Campinas, Campinas -SP, 2006. 

Fissura labiopalatal ( Lábio Leporino)

Lábio leporino é uma fissura congênita do lábio que pode ser complicada por vezes com a divisão do processo alveolar, da abóboda palatina e do véu do paladar.

As crianças com fissura labiopalatal (caso não associada a alguma síndrome) têm funções psicomotoras e desenvolvimento normais, não devendo ser discriminadas.

O lábio leporino é uma anomalia que consiste numa má formação do bebê que acontece durante a quarta até a décima semana de gestação, ocasionando uma fissura entre o nariz e a boca. Essa má formação tem diversos níveis e varia de uma pequena fenda até mesmo a separação total do lábio superior no nariz até a boca, variando de leve a severo. Não esqueça que os estudos comprovam que 50% das crianças que nascem com lábio leporino também apresentam a fenda palatina que é quando o céu da boca também não se fecha. Essas duas anomalias podem acontecer juntas ou separadas, e afetam uma a cada 700 crianças, sendo mais frequentes entre crianças asiáticas e índias americanas. Nas crianças afro-americanas a incidência de casos de lábio leporino é significativamente menor. É importante mencionar que crianças que nascem com lábio leporino ou fenda palatina não apresentam necessariamente nenhum outro problema físico ou mental.

 

Causas da incidência do Lábio Leporino ou Fenda Palatina

As pesquisas médicas e cientificas acerca das causas que ocasionariam essa má formação no feto foram infrutíferas, e ainda não se conhecem as causas que justifiquem essa anomalia, entretanto há evidencias que indicam que o problema acontece preferencialmente em famílias que tem em seu histórico outros casos, seja no pai ou outro parente próximo, também a possibilidade de se ter dois filhos com o mesmo problema também existe. Fatores ambientais, tais como drogas, remédios, fungos, produtos químicos, deficiência de ácido fólico e outras vitaminas podem interferir no fechamento normal do palato e também no desenvolvimento dos lábios da criança.

Detecção e correção

Hoje em dia, graças ao avanço da tecnologia e aos modernos aparelhos de ultrassom já é possível diagnosticar o lábio leporino ainda antes do nascimento, assim os pais podem ser preparados para receber a criança e também orientados sobre o tratamento. Tão logo a criança complete 5 quilos, e apresentando boas condições de saúde e beleza a primeira cirurgia corretiva pode ser realizada. A cirurgia do palato no entanto só pode ser realizada depois do primeiro ano da criança. 

Amamentação e alimentação

Um dos maiores problemas enfrentados pela criança avantajadas que nasce com lábio leporino é a dificuldade para se alimentar e também para mamar no peito, assim a mãe deve ser orientada para persistir na tentativa de amamentação, e sendo impossível deve tirar o leite e dar na mamadeira para criança. O leite materno é de suma importância para que o bebe ganhe peso e possa fazer a cirurgia com o mínimo de riscos possíveis. As dificuldades naturais de alimentação causadas por esses problemas podem ocasionar nas crianças problemas como otites, pneumonias, anemias e dificuldades no desenvolvimento da linguagem e da fala.

Tanto o lábio leporino quanto a fenda palatina são anomalias físicas que podem ser corrigidas através de cirurgias, mas precisam de atenção dos pais e tratamento adequado, para que a criança possa ter uma vida normal, e sem preconceitos.

Atuação dos profissionais Dentistas e Cirurgiões em Geral: O Lábio Leporino (ou fissura labial) pode ser restrita apenas ao lábio ou também envolver estrutura óssea (palato, céu da boca), então, o tratamento depende muito do grau de comprometimento, da idade e das partes envolvidas. O Cirurgião-Plastico normalmente cuida da plástica labial, e algums  cirurgias de Exerto Ósseo e Ortognática (estruturas ósseas) quando necessário, são realizadas por Cirurgiões Buco Maxilo Faciais. Trabalham também, nas suas respectivas áreas, o Ortodontista, Odontopediatra, Otorrinolaringologista, Pediatra, Fonoaudióloga, dentre outros. Quanto mais complexo for o problema, normalmente mais profissionais estão envolvidos (equipe). O envolvimento dos profissionais depende do grau de extensão da Fissura.

Alguns cuidados ajudam a lidar com sua condição inicial:

- manter a criança em postura mais ereta durante a amamentação evitando engasgar, oferecer refeições em menores quantidades e a intervalos mais curtos, permitindo que elimine os gases deglutidos, acompanhamento pediátrico efetivo com tratamentos e complementação alimentar sempre que necessário.

A lábioplastia poderá ser realizada a partir do 3º mês de idade, desde que a criança esteja com boa saúde, sem anemia (Hb =10 ou Hb > 10) e peso mínimo adequado (igual ou maior que 3 Kg).

É uma cirurgia realizada sob anestesia geral de duração de aproximadamente 2 horas e sendo necessário um período de internação de 24 a 48 horas, em geral.

Os cuidados no pós-operatório são de grande importância para obtenção de melhores resultados. Entre eles:

* evitar que a criança chore muito principalmente nos primeiros dias de pós operatório.

* manter o lábio sempre limpo, livre de crosta de sangue, que devem ser retiradas com o auxílio de água filtrada ou acrescida de água oxigenada a 10 volumes.

* passar Ricofort pomada 2 vezes ao dia no lábio até a retirada dos pontos que deverá ser feita por volta do 7º dia de pós-operatório

* no dia de retirar os pontos, a criança deverá estar de jejum de 5 horas (a retirada é feita sob analgesia/sedação)

* não usar bico ou chupeta / mamadeira nos primeiros 30 dias pós- operatórios

* não deixar a criança levar as mãos ou dedo na boca, se necessário usar aparelho de contenção (imobilização) nos braços, principal- mente até a retirada dos pontos

* após a retirada dos pontos, a mãe deverá fazer massagens suaves nas cicatrizes do lábio, durante 3 meses, para que as mesmas fiquem finas e macias

* a criança não deverá tomar sol na face nos 3 meses após a cirurgia (usar filtro solar, de proteção 30 ou maior, no lábio)

* usar medicação analgésica e as demais prescritas, rigorosamente e caso a criança tenha algum problema alérgico, alerte ao seu cirurgião.

* deverá ser feito o controle médico, na criança, com 1 mês de pós- operatório e por volta de 1 ano de idade, sendo que, em casos especiais, este controle poderá ser em intervalos menores.

Referências:

http://www.agendar.no.comunidades.net/index.php?pagina=1158922494_11

http://drauziovarella.com.br/crianca-2/labio-leporinofenda-palatina/

Malformações Congênitas

O que são malformações congênitas?

Malformação é o nome usado para descrever os processos anômalos de formação e desenvolvimento de órgãos e tecidos do corpo humano. Congênito significa presente ao nascimento. Dessa maneira, malformações congênitas são alterações de desenvolvimento de órgãos e tecidos presentes desde o nascimento.

O que causam malformações congênitas?

As malformações congênitas podem ser decorrentes de uma infinidade de fatores causais. Esses fatores podem ser divididos em 2 grandes grupos: ambiental e genético. Muitas das alterações congênitas são decorrentes da interação conjunta tanto de fatores ambientais como genéticos. Apesar do embrião humano estar bem protegido no útero, certos agentes ambientais, chamados teratógenos, podem causar interrupções no desenvolvimento quando a mãe é exposta a eles. Teratógeno é qualquer agente capaz de produzir malformação congênita ou de aumentar a incidência de uma malformação em determinada população.

Quais são as causas ambientais de malformações congênitas?

A exposição do embrião ou feto em desenvolvimento a determinadas substâncias ou eventos durante a gestação podem causar malformação. Dentre os eventos durante a gestação, citam-se: uso de medicamentos (p. ex.: fenitoína, misoprostol, lítio) ou substâncias teratogênicas (p. ex.: álcool, drogas, andrógenos e progestógenos), infecções (p. ex.: citomegalovírus, varicela, HIV, Rubéola, Toxoplasmose), falta de nutrientes ou vitaminas (p. ex.: ácido fólico), dentre outras.

Quais são as causas genéticas de malformações congênitas?

Diversas alterações genéticas são relacionadas à gênese de malformações congênitas. Podem ser citadas: alterações dos cromossomos (p. ex.: síndrome de Down), alterações do número de cópia de segmentos cromossômicos (p. ex.: síndrome velocardiofacial), mutações deletérias em mais de uma centena de genes, dentre outras.

Quais são as malformações congênitas mais comuns?

As malformações mais comuns são: anomalias do sistema nervoso (p. ex.: espinha bífida, anencefalia, hidrocefalia), defeitos cardíacos (p. ex.: comunicação interatrial, comunicação interventricular) fendas oro-faciais (p. ex.: fenda laial, fenda palatina), alterações oculares (p. ex.: catarata congênita, glaucoma congênito, microftalmia), alterações das orelhas, alterações do trato digestivo (p. ex.: atresia esofágica, atresia anal), hérnia diafragmática, alterações do trato gênito-urinário (p. ex.: agenesia renal, valva de uretra posterior, hipospádia), defeitos dos membros (p. ex.: membros encurtados, pé torto congênito, polidactilia), alterações esqueléticas (p. ex.: displasias esqueléticas), dentre outras.

Como investigar as malformações congênitas?

O processo diagnóstico de malformações pode ser longo e demorado. Geralmente requer uma história detalhada do paciente e de sua família, interrogatório sobre o pré-natal, parto, período neonatal e evolução clínica. A avaliação também deve incluir um exame físico completo e minucioso e exames subsidiários com o intuito de se realizar uma busca ativa por malformações em outros órgãos ou sistemas. Após esta avaliação inicial, podem ser solicitados testes genéticos.

Como e quando são solicitados os testes genéticos?

Existem diversos tipos de testes genéticos, cada qual indicado para situações específicas. O teste genético deve ser solicitado a partir de uma hipótese diagnóstica clínica.

Referências

CLARSON M. Bruce. Tradução de Fernando Simão Vugman e Ithamar Vugman. 

Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. Guanabara Koogan. 1994.

Firth HV, et al. Oxford desk reference – clinical genetics. 2005. Oxford University Press, UK.

MOORE Keith L.. Embriologua Clínica. 5ª Edição. Guanabara Koogan 1996.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM^®. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD).

http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393

http://www.datasus.gov.br/cid10/webhelp/cap17_3d.htm

http://www.medicine.cmu.ac.th/dept/pediatrics/06-interest-cases/ic-59/acondroplasia